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Österreichischer Forscher fand Michelin-Baby-Gene

Bei den Betroffenen ist der Aufbau des inneren Gerüsts von Zellen schadhaft, berichteten die Forscher um David Keays vom Institut für Molekulare Pathologie (IMP) in Wien. Das kann entweder durch fehlerhafte Bausteine (Tubulin) dieses Zellgerüsts passieren (wenn das "TUBB-Gen" Mutationen trägt), oder durch Defekte im "MAPRE2-Gen", das für seinen Zusammenbau mitverantwortlich ist.

"Wir wissen jetzt, welche Gene für die Krankheit verantwortlich sind, aber wie diese ungewöhnlichen Symptome zustande kommen, ist nach wie vor rätselhaft", erklärte Keays in einer Aussendung des IMP. Dies möchte er durch weitere Untersuchungen klären, damit in Zukunft die Diagnose und Behandlung der kleinen Patienten verbessert werden können.

Service: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.10.014

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