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Ursache für seltene Immunschwäche identifiziert

"Wir können noch nicht abschätzen, wie viele Erkrankte mit dieser Form von angeborener Immunschwäche es gibt. Dank unserer Erkenntnisse kann man die Krankheit erstmals präzise diagnostizieren. Aufgrund der Schwere der Erkrankung empfehlen wir eine frühzeitige Stammzelltransplantation, die eine langfristige Wiederherstellung des Immunsystems ermöglichen kann", sagte Kaan Boztug, Gruppenleiter am Forschungszentrum für Molekulare Medizin der ÖAW (CeMM) und Arzt an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Wien im AKH. Boztug ist auch Leiter des Zentrums für seltene und undiagnostizierte Erkrankungen (CeRUD) von Universitätskliniken am Medizinischen Universitätscampus AKH Wien und des CeMM.

Bis zu 8.000 seltene Erkrankungen

Als "selten" werden Erkrankungen bezeichnet, die bei weniger als fünf Personen pro 10.000 Einwohner auftreten. Es gibt wahrscheinlich bis zu 8.000 solcher Krankheiten. Die angeborenen Immunschwächen, bei denen die Betroffenen sehr früh an häufigen bakteriellen und viralen Infektionen etc. erkranken, gehören dazu.

Das Autorenteam mit Wissenschaftlern des CeMM und der MedUni Wien sowie von der Harvard University in Boston und der Rockefeller University in New York fanden bei insgesamt fünf Kinder mit angeborenen Immunschwächen die jetzt beschriebene Genmutation auf beiden Strängen der DNA, die zu einem Ausfall bzw. zur reduzierten Bildung des Proteins DOCK2 in Immunzellen führt. Das betrifft zunächst T-Zellen, B-Zellen und natürliche Killlerzellen (NK-Zellen), welche das Rückgrat für die Immunabwehr bilden. Ein Defizit behindert offenbar das Reagieren dieser Zellen auf Immunbotenstoffe und somit die Migration dieser Zellen an Orte im Körper, wo sie ihre Überwachungs- und Abwehrfunktion ausüben sollen, schreiben die Autoren.

Überraschend war für die Wissenschafter unter anderem, dass DOCK2 darüber hinaus auch nicht-hämatopoetische Abwehrzellen (beispielsweise Bindegewebszellen der Haut) der Virenabwehr steuert. Das könnte die starke Anfälligkeit der betroffenen Patienten für virale Infekte erklären.

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